Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN
Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK
Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Поиск делеции и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
Невральная амиотрофия (болезнь) Шарко-Мари-Тута 1А, делеции и дупликации. Анализ числа копий гена РМР22
(включая нейропатию с параличами от сдавления)
Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1
Псориаз, типирование HLA-Cw6
Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA
Синдром Жильбера (ген UGT1A1)
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Определение числа копий гена
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR
Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15
Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV
Болезнь Фабри, GLA
Мутационный статус генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV), ПЦР
Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови для диагностики муковисцидоза, наследственного панкреатита и CFTR-ассоциированого врождённого двустороннего отсутствия семявыносящего протока
Определение мутаций в генах LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови
Предрасположенность к атеросклерозу и болезни Альцгеймера
ПЦР анализ химерного гена BCR-ABL-t(9;22) (p230) (качественно)
Комплексное обследование при бесплодии у женщин (инактивация Х хромосомы, CAG-повторы в гене AR и определение предэкспансии в гене FMR1)
Наш сайт использует файлы cookie для обеспечения удобства пользователей сайта, его улучшения, сбора статистики и предоставления персонализированных рекомендаций.
Вы можете настроить параметры использования файлов cookie или изменить свое согласие в более позднее время. Для получения дополнительной информации о целях, сроках и порядке использования файлов cookie вы можете ознакомиться с нашей Политикой обработки файлов cookie